Genetically disease : गर्भातील बाळाच्या व्यंगदोषाला जन्माआधीच रोखता येणार | पुढारी

Genetically disease : गर्भातील बाळाच्या व्यंगदोषाला जन्माआधीच रोखता येणार

पूनम देशमुख

कोल्हापूर : आई-वडिलांचे आनुवंशिक रोग (Genetically disease) घेऊनच बाळ अनेकदा जन्माला येते. मधुमेह, अ‍ॅनिमिया, सिकलसेल, थॅलेसेमिया यासारखे आनुवंशिक आजार आईकडून बाळाला होण्याची शक्यता असते. त्यामुळे असे काही आनुवंशिक आजार गर्भातील बाळालाही असतील, तर त्याचे निदान बाळाच्या जन्माआधीच नॉन इन्व्हेसिव्ह प्रीनेटल टेस्टिंग (Noninvasive Prenatal Testing) या चाचणीद्वारे करणे शक्य झाले आहे. ‘एनआयपीटी’ चाचणी गर्भधारणेपासून पहिल्या तीन महिन्यांत करणे महत्त्वाचे ठरत असून, डॉक्टरांच्या सल्ल्यानंतरच ही तपासणी करावी, असेही वैद्यकीय तज्ज्ञांकडून सांगण्यात आले. (Genetically disease)

गरोदरपणात प्रत्येक महिलेची सोनोग्राफी केली जाते. या चाचणीत गर्भातील बाळाला व्यंग असल्याची चिन्हे दिसल्यास अशा महिलांना ‘एनआयपीटी’ चाचणीचा सल्ला दिला जातो. या चाचणीत गर्भात व्यंग आढळल्यास अनेकदा गर्भपाताचा निर्णय घेतला जातो; परंतु आता याला काही प्रमाणात प्रतिबंध करणे शक्य झाले आहे. अत्याधुनिक तंत्रज्ञानामुळे गर्भातील बाळाला काही आजार आहेत का, याची पूर्वतपासणी शक्य आहे. चाचणी करताना आईच्या रक्तातून बाळाचा ‘डीएनए’ तपासता येतो. ही चाचणी कोणत्या व्यक्तीवर अवलंबून नाही. त्यामुळे त्याची अचूकता 99 टक्क्यांपर्यंत वाढते, असे रेडिओलॉजिस्ट तज्ज्ञांनी सांगितले. (Genetically disease)

याआधी डबल, ट्रिपल वा क्वाड्रूपल मार्करची तपासणी केली जाते. यामधून बाळाचे जनुकीय रोग आणि शारीरिक व्यंगदोषांबाबत समजते. बाळ सुपोषित असेल का? आईचा बीपी पुढील काळात वाढणार का? अशा काही भविष्यातील धोक्यांचे इशारे मिळतात. बाळाचा मणका उघडा असणे, डाऊन सिंड्रोम (एकप्रकारचे मतिमंदत्व) आदींच्या 90 ते 95 टक्के केसेस यामधून आधीच ओळखता येतात. अल्फाफिटोप्रोटिन, इस्ट्रीओल, एचसीजी आणि इनहीबिन ए अशा भारदस्त नावाचे पदार्थ यात तपासले जातात.

गरोदरपणाच्या आधीचा टप्पा असतो आई-वडिलांच्या जेनेटिक टेस्टिंगचा. यावरून थोडा अंदाज येतो, बाळाचा डीएनए हा आईच्या रक्तामधून काढला जातो. यामध्ये आईच्या रक्तातल्या गर्भाच्या पेशी काढून त्याच्या टेस्ट होतात. गरोदरपणाच्या दहाव्या आठवड्यानंतर ही टेस्ट करता येते. या ‘एनआयपीटी’ टेस्टमुळे मधुमेह, सिकलसेल, थॅलेसेमिया, अ‍ॅनिमिया यासारख्या अनेक मोठ्या विकारांचे निदान करता येणे शक्य होते.

‘एनआयपीटी’ चाचणी कोण करू शकते?

* ज्या गर्भवतीचे वय 35 किंवा त्याहून अधिक असेल
* बीएमआय 30 किंवा त्याहून अधिक असेल
* आधी गुणसूत्र विकृती असलेल्या बाळाला जन्म दिला असेल
* गुणसूत्र स्थितीचा कौटुंबिक इतिहास असेल
* अल्ट्रासाऊंडमध्ये गर्भाच्या विसंगतीचे निदान झालेले असेल.

जन्मजात व्यंगदोषाचे प्रमाण एक टक्का

या तपासणीचा रिपोर्ट नॉर्मल असेल, तर त्याचा अर्थ बाळाला आजार असण्याची शक्यता अत्यंत कमी असते. याउलट रिपोर्ट पॉझिटिव्ह असल्यास गर्भजल परीक्षा किंवा वारेचा तुकडा तपासणे (कोरिऑन व्हिलस सॅमप्लिंग) अशा इतर अधिकच्या तपासण्या करून त्याची खात्री करून घेतली जाते. शंभरातल्या पाचजणींना अशा तपासण्या कराव्या लागतात आणि त्यातल्या एखाददुसरीच्याच बाळाचा मणका दुभंगलेला अथवा डाऊन्स निघतो. (Genetically disease)

हेही वाचा :

Back to top button