कल्पना करा की मधुमेहाच्या जगात एक असा प्रकार आहे, जो ना खाण्यापिण्याच्या चुकीमुळे होतो, ना शरीराच्या चुकीमुळे; तो थेट कुटुंबाच्या वारशातून मिळतो. याच मधुमेहाला काहीजण 'टाइप-5 डायबिटीज' असं सोपं नाव देतात. पण हे त्याचं खरं, अधिकृत नाव नाही. वैद्यकीय जगतात या आनुवंशिक मधुमेहाचं खरं नाव आहे 'MODY' (मोडी). हा एक प्रकारचा 'कौटुंबिक मधुमेह' आहे, जो एका सदोष जनुकाच्या (gene) माध्यमातून पिढ्यानपिढ्या पुढे जातो आणि अनेकदा तरुण वयातच दिसून येतो. त्यामुळे, 'टाइप-5' हे त्याचं टोपणनाव असलं तरी, 'MODY' हे त्याचं खरं ओळखपत्र आहे, कारण या अचूक नावामुळेच डॉक्टर त्यावर टाइप-1 आणि टाइप-2 पेक्षा पूर्णपणे वेगळे आणि अचूक उपचार करू शकतात.
MODY (मेच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग) हा मधुमेहाचा एक दुर्मिळ प्रकार आहे, जो एकाच जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे (mutation) होतो. तो टाइप-1 आणि टाइप-2 मधुमेहापेक्षा पूर्णपणे वेगळा आहे.
मोनोजेनिक (Monogenic): याचा अर्थ हा आजार केवळ एका जनुकातील (gene) दोषामुळे होतो. याउलट, टाइप-2 मधुमेह हा पॉलीजेनिक (अनेक जनुके आणि जीवनशैलीच्या घटकांमुळे होणारा) असतो.
ऑटोइम्यून नाही (Not Autoimmune): टाइप-1 मधुमेहाप्रमाणे, यामध्ये शरीराची रोगप्रतिकारक शक्ती स्वादुपिंडातील (pancreas) इन्सुलिन तयार करणाऱ्या बीटा-पेशींवर हल्ला करत नाही.
इन्सुलिन प्रतिरोधाशी थेट संबंध नाही (Not directly linked to Insulin Resistance): टाइप-2 मधुमेहाप्रमाणे, हा सहसा लठ्ठपणा किंवा जीवनशैलीमुळे होणाऱ्या इन्सुलिन प्रतिरोधाचा परिणाम नसतो. MODY चे रुग्ण अनेकदा सामान्य वजनाचे असतात.
नावाचा अर्थ: याचे नाव "मेच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग" असे आहे कारण तो बहुतेकदा पौगंडावस्थेत किंवा २५ वर्षांपेक्षा कमी वयात दिसून येतो, परंतु त्याची लक्षणे कधीकधी टाइप-2 मधुमेहासारखी (जो सहसा जास्त वयात होतो) असू शकतात.
तुम्ही सांगितल्याप्रमाणे, याचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन (genetic mutation) आहे.
जनुकीय उत्परिवर्तन (Genetic Mutation): आतापर्यंत १४ पेक्षा जास्त वेगवेगळ्या जनुकांची ओळख झाली आहे, ज्यांमधील बदलांमुळे MODY होऊ शकतो. ही जनुके स्वादुपिंडाचा विकास आणि इन्सुलिन निर्मितीच्या प्रक्रियेत महत्त्वाची भूमिका बजावतात.
ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटन्स (Autosomal Dominant Inheritance): ही याची सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे.
याचा अर्थ असा की, जर आई-वडिलांपैकी कोणा एकाकडे जरी सदोष जनुकाची एक प्रत असेल, तरी त्यांच्या मुलामध्ये ते जनुक येण्याची शक्यता ५०% असते.
ही स्थिती निर्माण होण्यासाठी सदोष जनुकाची फक्त एक प्रत पुरेशी असते.
यामुळे MODY अनेकदा कुटुंबांमध्ये पिढ्यानपिढ्या चालत येतो, ज्याला एक मजबूत कौटुंबिक इतिहास (strong family history) म्हटले जाते.
या प्रश्नाचे उत्तर सरळ नाही, कारण "धोकादायक" या शब्दाची पातळी MODY च्या प्रकारावर आणि त्याच्या व्यवस्थापनावर अवलंबून असते. तो टाइप-१ किंवा टाइप-२ पेक्षा नेहमीच जास्त किंवा कमी धोकादायक असतो असे म्हणणे चुकीचे ठरेल. त्याची तीव्रता पूर्णपणे कोणत्या जनुकात उत्परिवर्तन झाले आहे यावर अवलंबून असते.
कमी गंभीर प्रकार (Less Severe Forms):
GCK-MODY (MODY 2): हा सर्वात सामान्य आणि सर्वात सौम्य प्रकार आहे. हा ग्लुकोकाइनेज (GCK) जनुकातील बदलामुळे होतो. यामध्ये रक्तातील साखरेची पातळी किंचित वाढलेली पण स्थिर राहते. यात मधुमेहामुळे होणाऱ्या दीर्घकालीन गुंतागुंतीचा (उदा. डोळे, किडनी किंवा मज्जातंतूंना नुकसान) धोका खूप कमी असतो आणि अनेकदा यासाठी कोणत्याही औषधाची गरज नसते, फक्त देखरेखीची गरज असते.
अधिक गंभीर प्रकार (More Severe Forms):
HNF1A-MODY (MODY 3) आणि HNF4A-MODY (MODY 1): हे प्रकार अधिक प्रगतीशील असतात. जर यावर उपचार केले नाहीत, तर रक्तातील साखरेची पातळी वेळेनुसार वाढत जाते आणि टाइप-1 व टाइप-2 मधुमेहाप्रमाणेच दीर्घकालीन गुंतागुंतीचा धोका वाढतो.
चांगली बातमी ही आहे की हे प्रकार अनेकदा सल्फोनील युरिया (Sulfonylureas) नावाच्या स्वस्त तोंडी औषधांना खूप चांगला प्रतिसाद देतात, तर अनेकदा यांना चुकीने टाइप-1 समजून इन्सुलिनवर ठेवले जाते.
MODY चा खरा धोका आजाराच्या स्वरूपापेक्षा त्याच्या चुकीच्या निदानात लपलेला आहे.
टाइप-1 म्हणून चुकीचे निदान: जर एखाद्या MODY रुग्णाला चुकून टाइप-1 मधुमेहाचा रुग्ण मानले गेले, तर त्याला आयुष्यभर अनावश्यकपणे इन्सुलिन इंजेक्शन घेण्यास सांगितले जाऊ शकते, जेव्हा की त्याचा उपचार कदाचित एका गोळीने होऊ शकला असता.
टाइप-2 म्हणून चुकीचे निदान: जर त्याला टाइप-2 चा रुग्ण मानले गेले, तर त्याला मेटफॉर्मिनसारखी औषधे दिली जाऊ शकतात, जी HNF1A-MODY सारख्या प्रकारांवर तितकी प्रभावी नसतात. यामुळे रक्तातील साखर अनियंत्रित राहू शकते आणि गुंतागुंत वाढण्याचा धोका वाढतो.
एका संशोधकाच्या दृष्टिकोनातून, टाइप-5 मधुमेह किंवा MODY ही एक अद्वितीय आणि महत्त्वाची स्थिती आहे.
तो टाइप-1 किंवा टाइप-2 पेक्षा अधिक धोकादायक नाही, तर वेगळा आहे.
त्याची तीव्रता आणि उपचार पूर्णपणे त्यात सामील असलेल्या विशिष्ट जनुकावर अवलंबून असतात.
सर्वात महत्त्वाचे पाऊल म्हणजे योग्य निदान, ज्यासाठी जनुकीय चाचणीची (Genetic Testing) आवश्यकता असते. योग्य निदानाने केवळ रुग्णाला अनावश्यक उपचारांपासून वाचवता येत नाही, तर त्याला सर्वात प्रभावी उपचार देऊन दीर्घकालीन गुंतागुंतीचा धोकाही लक्षणीयरीत्या कमी करता येतो.