बोस्टन : ज्या जनुकीय दोषांमुळे शंभर टक्के अंधत्व येते, असे मानले जात होते, त्या दोषांमुळे प्रत्यक्षात केवळ 30 टक्क्यांहून कमी लोकांची द़ृष्टी जाते, असे एका नवीन संशोधनातून समोर आले आहे. या शोधामुळे वैद्यकीय क्षेत्रातील ‘मेंडेलियन’ आजारांच्या (एकाच जनुकामुळे होणारे आजार) जुन्या संकल्पनांना मोठे आव्हान मिळाले आहे.
आतापर्यंत विज्ञानात असे मानले जात होते की, हंटिंग्टन (मेंदूचा आजार) किंवा हिमोफिलिया (रक्तस्रावाचा आजार) यांसारखे आजार एका विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतात. जर एखाद्या व्यक्तीमध्ये हे दोष आढळले, तर त्याला तो आजार होणारच, अशी खात्री मानली जात असे. मात्र, हार्वर्ड मेडिकल स्कूलमधील नेत्ररोगतज्ज्ञ आणि या अभ्यासाचे वरिष्ठ लेखक डॉ. एरिक पिअर्स यांच्या मते, हे आजार वाटतात तितके सोपे नसून अधिक गुंतागुंतीचे असू शकतात. संशोधकांनी ‘इन्हेरिटेड रेटिनल डिसऑर्डर्स’ वर लक्ष केंद्रित केले.
हे आजार वयाच्या 10 ते 40 वर्षांच्या दरम्यान द़ृष्टी पूर्णपणे हिरावून घेतात, असे मानले जात होते. मात्र, चाचणीत असे आढळले की, 70 टक्क्यांहून अधिक लोक हे दोष असूनही आपली द़ृष्टी टिकवून आहेत. हा प्रकार केवळ अंधत्वापुरता मर्यादित नाही. 2023 मधील एका संशोधनानुसार, वंध्यत्वास कारणीभूत मानल्या जाणार्या जनुकीय दोषांपैकी 99.9 टक्के दोष निरोगी स्त्रियांमध्येही आढळले आहेत. तसेच, अनुवांशिक मधुमेहाची रचनाही पूर्वीच्या कल्पनेपेक्षा अधिक जटिल असल्याचे 2022 च्या संशोधनात दिसून आले आहे.
युनिव्हर्सिटी ऑफ एक्सेटरच्या जनुकशास्त्रज्ञ अॅना मरे यांच्या मते, आपण आता अशा युगात आहोत जिथे आपल्या ‘जीनोम’ची गुंतागूंत अधिक स्पष्टपणे समोर येत आहे. एखाद्या आजारासाठी केवळ एक जनुक जबाबदार नसून, इतर अनेक जनुके आणि पर्यावरणीय घटकही त्यामध्ये महत्त्वाची भूमिका बजावत असावेत. डॉ. एलिझाबेथ रॉसिन यांनी सांगितले की, बाधित रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबीयांच्या जनुकीय चाचण्यांद्वारे या आजारांच्या मुळापर्यंत पोहोचण्याचा प्रयत्न सुरू आहे. या संशोधनामुळे भविष्यात अनुवांशिक आजारांवरील उपचार पद्धतीमध्ये मोठे बदल होऊ शकतात.
