वॉशिंग्टन : दुर्मीळ आणि गंभीर आनुवंशिक आजाराने जन्मलेल्या एका बाळावर यशस्वी ‘सीआरआयएसपीआर’ उपचार करण्यात आले असून, या पद्धतीने उपचार मिळवणारा तो पहिलाच रुग्ण ठरला आहे. गेल्या काही महिन्यांत या बाळाला तीन डोस देण्यात आले असून, सध्या हे बाळ 9.5 महिन्यांचे असून पूर्णपणे निरोगी आहे, अशी माहिती डॉक्टरांनी दिली आहे.
‘प्रत्येक रुग्णाला याच पद्धतीने यशस्वी उपचार मिळावेत,‘ असे मत पेनसिल्व्हानिया विद्यापीठाच्या पर्लमन स्कूल ऑफ मेडिसिनमधील ट्रान्सलेशनल रिसर्चचे प्राध्यापक डॉ. किरण मुसुनुरू यांनी व्यक्त केले. ‘जीन थेरपीबाबत आपण गेली अनेक दशके ऐकत आलो आहोत, पण आता ती प्रत्यक्षात येत आहे आणि वैद्यकीय उपचारपद्धतीत क्रांती घडवणार आहे.‘ हा अभ्यास 15 मे रोजी ‘न्यू इंग्लंड जर्नल ऑफ मेडिसिन’मध्ये प्रसिद्ध झाला असून, याच आठवड्यात न्यू ऑर्लिन्स येथे झालेल्या ‘अमेरिकन सोसायटी ऑफ जीन अँड सेल थेरपी’च्या वार्षिक परिषदेत याचे सादरीकरणही करण्यात आले.
उपचार घेतलेल्या बाळाला ‘केजे’ असे संबोधले जाते. त्याला कार्बामॉयल फॉस्फेट सिंथेटेस 1(CPS1) डिफिशियन्सी नावाचा गंभीर आनुवंशिक आजार आहे, जो अत्यंत दुर्मीळ असून सुमारे 13 लाखांपैकी एका बाळात आढळतो. हा आजार ऑटोसोमल रेसेसिव्ह पद्धतीने मिळतो, म्हणजेच आई-वडिलांकडून एकेक बिघडलेली जीन मिळाल्यास तो उद्भवतो. CPS1 जीनमध्ये दोष असल्यास शरीरात नायट्रोजनयुक्त संयुग ‘अमोनिया’ साचतो आणि मेंदूवर गंभीर परिणाम करतो. ‘केजे’ला जन्मानंतर अवघ्या 48 तासांतच अस्वस्थपणा, झोप येणे, श्वासोच्छवासातील अडचण, दूध पिण्यास नकार, उलट्या, झटके आणि कोमामध्ये जाण्याचे लक्षणे दिसून आली.
त्याचे आई-वडील दोघेही CPS1 जीनचे छोट्या स्वरूपाचे, म्हणजेच ‘ट्रन्केटिंग’ वेरिएंट्स वाहक असल्याचे निष्पन्न झाले. वडिलांकडून मिळालेली Q335X नावाची जीन दोष पूर्वीही या आजारासाठी कारणीभूत असल्याचे नोंदले गेले आहे. तत्काळ renal- replacement therapy द्वारे त्याचे रक्त फिल्टर करण्यात आले. नंतर त्याला अतिरिक्त नायट्रोजन शोषून घेणारी औषधे देण्यात आली आणि त्याला प्रथिनं कमी असलेले आहार पाळायला लावण्यात आले.
‘या गंभीर स्थितीमुळे, वयाच्या पाचव्या महिन्यात त्याच्या यकृत प्रत्यारोपणाची नोंदणी करण्यात आली होती,’ असे संशोधनात नमूद आहे. मात्र, प्रत्यारोपणासाठी शरीर पुरेसं मोठं आणि स्थिर होणं आवश्यक होतं. ‘सीआरआयएसपीआर’ उपचारांमुळे, ‘केजे’चा जीव वाचला आहे. हे उदाहरण पाहता वैयक्तिकृत जीन उपचार वैद्यकीय क्षेत्राला नवे वळण देणारे ठरणार आहेत.
