मेडलिन (कोलंबिया) : ज्या व्यक्तींना अतिशय कमी वयात अल्झायमर होण्याचा धोका असतो, त्यांच्यामध्ये एका विशिष्ट ‘जीन म्यूटेशन’मुळे (जनुकीय बदल) या आजारापासून संरक्षण मिळत असल्याचे समोर आले आहे. हे नक्की कसे घडते, याचा उलगडा आता संशोधकांनी केला असून, यामुळे अल्झायमरवरील उपचारांच्या क्षेत्रात मोठी क्रांती होण्याची शक्यता वर्तवण्यात येत आहे.
हे जनुकीय बदल ‘रीलिन’ नावाच्या प्रथिनावर परिणाम करतात. हे प्रथिन मेंदूतील पेशींना अल्झायमरसाठी कारणीभूत ठरणारे विषारी ‘अमायलॉईड प्लेक्स’ आणि ‘ताऊ टँगल्स’ नष्ट करण्याचे निर्देश देते. नवीन संशोधनानुसार, या म्यूटेशनमुळे ‘रीलिन’ अत्यंत प्रभावीपणे काम करू लागते, ज्यामुळे मेंदूचे संरक्षण होते. टेक्सास दक्षिण-पश्चिम वैद्यकीय केंद्रातील न्यूरोसायंटिस्ट डॉ. जोआकिम हर्झ यांनी यावर आश्चर्य व्यक्त करताना म्हटले की, ‘एखादा जनुकीय बदल इतका संरक्षक असू शकतो की, तो अल्झायमरच्या अत्यंत घातक प्रभावालाही निकामी करेल, अशी मी स्वप्नातही कल्पना केली नव्हती.’
या संरक्षक म्यूटेशनचा शोध एका अशा लोकसंख्येपासून सुरू झाला, जी याच्या उलट समस्येचा सामना करत होती. कोलंबियातील मेडलिनजवळील खोर्यात राहणार्या लोकांमध्ये दशकांपासून अकाली स्मृतिभ्रंश दिसून येत होता. प्रसिद्ध न्यूरोलॉजिस्ट डॉ. फ्रान्सिस्को लोपेरा यांनी आपल्या कारकिर्दीत अशा हजारो लोकांची ओळख पटवली, ज्यांच्यामध्ये ‘प्रिसिनिलिन 1’ (PSEN1) नावाचे एक दुर्मीळ जनुकीय उत्परिवर्तन होते. हे जीन ज्यांच्या शरीरात असते, त्यांना वयाच्या 40 ते 45 व्या वर्षीच स्मृतिभ्रंश होणे अटळ असते. डॉ. लोपेरा यांच्या संशोधनातील सर्वात महत्त्वाचा टप्पा 2024 मध्ये त्यांच्या निधनापूर्वी आला.
त्यांना एक असा रुग्ण सापडला ज्याच्या शरीरात ‘PSEN1’ हे घातक जीन असूनही, त्याला वयाच्या 60 व्या वर्षापर्यंत अल्झायमर झाला नाही. हे एखाद्या घराच्या पायाला तडे गेलेले असूनही ते घर अनेक दशके पाय घट्ट रोवून उभे राहण्यासारखे होते. पुढील संशोधनात असे आढळले की, या व्यक्तीच्या मेंदूला ‘COLBOS’ नावाच्या दुसर्या एका म्यूटेशनमुळे ताकद मिळाली होती. या म्यूटेशनमुळेच त्याच्या मेंदूने अल्झायमरच्या हल्ल्याला अनेक वर्षे थोपवून धरले. ‘रीलिन’ प्रथिनाची कार्यक्षमता वाढवून अल्झायमर रोखता येऊ शकतो, हे या संशोधनाने सिद्ध केले आहे. यामुळे भविष्यात अशा औषधांची निर्मिती करणे शक्य होईल, जी मेंदूला स्वतःहून हे विषारी घटक नष्ट करण्यास मदत करतील.
