लॉस एंजेलिस : वैद्यकीय क्षेत्रात इतरांचे उपचार करणार्या एका डॉक्टरने निवृत्तीच्या उंबरठ्यावर असताना स्वतःच्याच कुटुंबाला पिढ्यानपिढ्या छळणार्या एका दुर्मीळ जनुकीय आजाराचा शोध लावला आहे. ‘सिडर्स-सिनाई’ येथील प्रख्यात पेडियाट्रिक्स तज्ज्ञ डॉ. जॉन ग्रॅहम यांनी त्यांच्या सहकार्यांच्या मदतीने हे यश संपादन केले.
सामान्यतः नवजात बालकांना दात नसतात; मात्र डॉ. ग्रॅहम यांचा जन्म झाला तेव्हा त्यांना काही दात होते. हे दात जन्मानंतर लवकरच पडून गेले; पण त्यानंतर तिथे कधीच कायमस्वरूपी दात आले नाहीत. या स्थितीला वैद्यकीय भाषेत ‘टूथ एजेनेसिस’ असे म्हणतात. डॉ. ग्रॅहम यांच्यासह त्यांच्या आईला, भावंडांना आणि त्यांच्या मुला-नातवांनाही हाच त्रास होता, ज्यामुळे हा आजार आनुवंशिक असल्याचे स्पष्ट झाले होते. डॉ. ग्रॅहम यांनी मेडिकल स्कूलमधून पदवी घेतल्यापासून या आजाराच्या मुळाशी असलेल्या जनुकाचा शोध घेण्यास सुरुवात केली.
2010 मधील मर्यादा : त्याकाळी उपलब्ध असलेल्या तंत्रज्ञानामुळे मानवी शरीरातील 20,000 जनुकांपैकी नेमका दोष शोधणे कठीण होते. ‘क्रोमोझोम 1’ वर दोष असल्याचे संकेत मिळाले होते, मात्र तिथे 311 पेक्षा जास्त उत्परिवर्तने (म्युटेशन्स) होती, ज्यामुळे नेमका निष्कर्ष काढता येत नव्हता. शिष्याची साथ: डॉ. ग्रॅहम निवृत्त होण्याच्या तयारीत असताना, त्यांचे शिष्य डॉ. पेड्रो सांचेझ मदतीला धावून आले. ‘ग्रॅहम माझे मार्गदर्शक होते, त्यांनीच मला वैद्यकीय क्षेत्रात येण्याची प्रेरणा दिली. त्यांनी आयुष्यभर इतरांच्या आजारांचे निदान केले, म्हणून निवृत्तीपूर्वी त्यांच्या स्वतःच्या आजाराचे कोडे सोडवणे हे माझे कर्तव्य होते,’ असे डॉ. सांचेझ यांनी सांगितले.
आधुनिक ‘जीनोम सिक्वेन्सिंग’ तंत्रज्ञानाचा वापर करून सांचेझ आणि त्यांच्या टीमने कुटुंबातील बाधित आणि निरोगी सदस्यांच्या जनुकांची तुलना केली. तपासात असे आढळले की KDF-1 (keratinocyte differentiation factor 1) नावाच्या प्रथिनासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकात एक छोटा बदल झाला होता. हे प्रथिन त्वचा आणि दातांच्या वाढीसाठी अत्यंत महत्त्वाचे असते. कुटुंबातील 21 सदस्यांच्या चाचणीनंतर हे सिद्ध झाले की, ज्या 11 जणांना दातांची समस्या होती, त्यांच्यात हे विशिष्ट जनुकीय बदल आढळले. या शोधामुळे डॉ. ग्रॅहम यांच्या 40 वर्षांच्या संघर्षाला अखेर पूर्णविराम मिळाला आहे.