थॅलेसेमिया ही एक आनुवंशिक स्थिती आहे. ज्यामध्ये शरीर पुरेसे हिमोग्लोबिन तयार करण्यात अपयशी ठरते, जे रक्तप्रवाहाद्वारे ऑक्सिजन वाहून नेण्यासाठी जबाबदार असते. एखाद्या जोडीदाराला थॅलेसेमिया असेल, तर बाळाला हा आजार होण्याची शक्यता असते. ते निश्चित करण्यासाठी दुसर्‍या जोडीदाराची तपासणी करून घेणे आवश्यक आहे. बीटा ग्लोबिन प्रोटिन तयार करणार्‍या जनुकातील बदलांमुळे बीटा थॅलेसेमिया नावाची स्थिती निर्माण होते.
अल्फा-ग्लोबिनच्या जनुकातील कोणत्याही बदलामुळे अल्फा थॅलेसेमिया होतो. विविध अभ्यासांनी असे निदर्शनास आले आहे की, बीटा थॅलेसेमिया हा देशातील सर्वात सामान्य एकल-जीन विकार आहे. दरवर्षी थॅलेसेमिया घेऊन जन्माला येणार्‍या मुलांची संख्या सर्वाधिक आहे. अशाप्रकारे, गर्भधारणेदरम्यान थॅलेसेमिया तपासणी करणे ही काळाची गरज आहे. त्यामुळे प्रत्येक महिलेने डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार थॅलेसेमिया चाचणी न विसरता करणे आवश्यक आहे.
गर्भधारणेपूर्वी थॅलेसेमिया स्क्रीनिंगबद्दल
गर्भधारणेपूर्वी, हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसीस किंवा हायपरफॉर्मन्स लिक्विड क्रोमॅटोग्राफी (कझङउ चाचणी) या नावाने ओळखल्या जाणार्‍या चाचणीच्या मदतीने भागीदारांची थॅलेसेमियासाठी तपासणी केली जाते. लाल रक्तपेशींची संख्या आणि हिमोग्लोबिनच्या एकाग्रतेतील कोणतीही विकृती शोधण्यासाठी संपूर्ण रक्त मोजणी (सीबीसी) रक्त चाचणीद्वारे थॅलेसेमियाची उपस्थितीदेखील तपासली जाऊ शकते. गर्भवती महिलांनी ही चाचणी डॉक्टरांच्या देखरेखीखाली करणे गरजेचे आहे.
निदान
थॅलेसेमिया असलेल्या महिलेची प्रसूती ही उच्च जोखमीची मानली जाते. त्यामुळे पालकांनी नियमित प्रसूतीपूर्व तपासणीसाठी जावे, जेणेकरून आई आणि बाळाच्या आरोग्यावर लक्ष ठेवले जाईल. फक्त आईमध्ये थॅलेसेमियाचे लक्षण असेल, तर तिला गर्भधारणेदरम्यान अ‍ॅनिमियाचा त्रास होऊ शकतो आणि तिला योग्य काळजी आणि व्यवस्थापनाची आवश्यकता असते. दोन्ही पालकांमध्ये हे लक्षण असेल, तर बाळाला थॅलेसेमिया मेजर आहे की नाही, हे पाहण्यासाठी जन्मपूर्व चाचणी केली जाते.
थॅलेसेमिया आहे किंवा नाही, याची माहिती नसलेल्या महिलांना गर्भधारणेदरम्यान थॅलेसेमिया स्क्रीनिंग करण्याचा सल्ला दिला जातो. बर्‍याचदा डॉक्टर आई-वडील दोघांनाही थॅलेसेमिया चाचणी करण्यास सांगतात. बाळाच्या जन्मानंतर शारीरिक वाढ होत नसल्यास, चिडचिड आणि आहारात समस्या असल्यास पहिल्या दोन वर्षांत किंवा 6-12 वर्षांच्या कालावधीत ही चाचणी केली जाते. जीन सिक्वेन्सिंगद्वारे रक्तातील बीटा थॅलेसेमिया तपासणीद्वारे ही चाचणी केली जाते.
डॉ. प्रेरणा अग्रवाल