डॉ. संजय गायकवाड
दुर्मीळ जनुकीय आजार अनेकदा विकासाच्या टप्प्यांमधील विलंब किंवा खाण्यापिण्याच्या तक्रारींच्या आड लपलेले असतात. ‘लेश-नायहन सिंड्रोम’ हा असाच एक गंभीर आजार आहे, जो सुरुवातीला केवळ चयापचयातील बिघाड वाटतो. परंतु, लवकरच त्याचे भीषण मज्जासंस्थेशी संबंधित परिणाम समोर येतात.
लेश-नायहन सिंड्रोम हा प्रामुख्याने पुरुषांमध्ये आढळणारा ‘एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह’ विकार आहे. मानवी शरीरातील ‘एक्स’ गुणसूत्रावरील ‘एचपीआरटी 1’ या जनुकामध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे हा आजार जडतो. हे जनुक शरीरातील ‘प्युरीन’चा पुनर्वापर करणार्या विकराची (एंझाईम) निर्मिती करते. जेव्हा या विकराची कमतरता निर्माण होते, तेव्हा शरीरात युरिक अॅसिडचे प्रमाण कमालीचे वाढते. याचा थेट परिणाम मेंदू आणि सांध्यांवर होतो. स्त्रिया या आजाराच्या वाहक असू शकतात; परंतु त्यांच्याकडे दुसरे सुस्थितीतील ‘एक्स’ गुणसूत्र असल्याने त्यांच्यात याची लक्षणे सहसा दिसून येत नाहीत.
या आजाराने ग्रस्त बालके जन्मतः सामान्य दिसत असल्याने निदानास विलंब होतो. सुरुवातीच्या काळात मान धरणे, बसणे यांसारख्या शारीरिक हालचालींमध्ये विलंब होणे किंवा स्नायूंमध्ये कडकपणा जाणवणे ही लक्षणे दिसतात. एक महत्त्वाचे लक्षण अनेकदा पालकांकडून दुर्लक्षित होते, ते म्हणजे लहान मुलांच्या लघवीवाटे बाहेर पडणारे नारिंगी किंवा विटेच्या रंगाचे स्फटिक. हे स्फटिक वाढलेल्या युरिक अॅसिडमुळे तयार होतात. दात येण्यास सुरुवात झाल्यानंतर मुलांमध्ये स्वतःला इजा करून घेण्याची प्रवृत्ती वाढीस लागते.
लेश-नायहन सिंड्रोममध्ये केवळ युरिक अॅसिड वाढून खडे होणे किंवा सांधेदुखी होणे एवढेच मर्यादित नसते, तर त्याचे मज्जासंस्थेवरील परिणाम अधिक क्लेशदायक असतात. मेंदूतील ‘बेसल गँग्लिया’ या भागात डोपामाईन रसायनाचे संतुलन बिघडल्यामुळे अनैच्छिक हालचाली सुरू होतात. यामध्ये हात-पाय वेडेवाकडे होणे किंवा स्नायूंवर ताबा न राहणे यांसारख्या समस्या उद्भवतात.
या आजाराचे सर्वात त्रासदायक वैशिष्ट्य म्हणजे स्वतःला शारीरिक इजा पोहोचवणे. ही मुले स्वतःचे ओठ, बोटे किंवा जीभ चावतात. महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, ही वागणूक मानसिक नसून पूर्णपणे मज्जासंस्थेतील बिघाडामुळे असते. मुले स्वतःहून हे करत नसून, त्यांच्यावर या आवेगांचा ताबा नसतो. अनेकदा ही मुले स्वतःला लागणार्या दुखापतीमुळे त्रस्त असतात आणि इतरांकडून मदतीची अपेक्षा करतात. या सिंड्रोमवर सध्या कोणताही कायमस्वरूपी उपाय उपलब्ध नाही. उपचारांचा मुख्य उद्देश लक्षणे कमी करणे हा असतो.